Pasak PSO statistiką, vienas iš 10000 vaikų, gimusių su Marfano sindromas. Tai paveldima liga visų rasių ir etninių grupių, vyrų ir moterų kenčia nuo to vienodai dažnai. Pirmasis aprašymas ligos atmintinę padarė prancūzų pediatras A. Marfano 1896, kai atkreipė dėmesį į 5-erių metų pacientui neįprastai ilgas rankas ir kojas. Pažvelkime Marfano sindromas.
Marfano sindromas - Genetinis sutrikimas, kuris yra išreikštas jungiamojo audinio sutrikimai. Defektai jungiamojo audinio skirtingų kūno dalių gali sukelti ligas, odos, kraujagysles, akis, skeleto - bet kokia įstaiga, jungiamojo audinio dalis.
Priežastys Marfano sindromas
Marfano sindromas - genetinė paveldima liga. Ji sukelia defekto geno, kuris yra atsakingas už fibrino struktūrą. Fibrino - baltymas, kuris yra dalis jungiamojo audinio. Sukelia pažeidimus yra būdingi kiekvienam individui. Ir simptomai yra skirtingi kiekvienam. 75% atvejų, su defektais genas yra perduodama iš tėvų, vaikų pacientams. 25% atvejų - spontaninės mutacijos, kur nei tėvų turi brokuotą geną. Marfano sindromas yra autosominiu dominuojantis modelis paveldėjimo - 50% sergančių tėvų perduoti geną vaikui.
Simptomai Marfano sindromas
Marfano sindromas pasireiškia visiems pacientams, skirtingais būdais, priklausomai nuo to, kur jis buvo sukurtas jungiamojo audinio patologijas.Judėjimo aparatai Pacientai, sergantys kaulų anomalijų yra plonas ir aukštas, pailgos kaulai, rankos ir kojos. Asmuo yra visada siauras ir pailgas, net dantys gali būti pratęstas. Krūtinės ląstos, dažnai keeled ir piltuvėlis. Rankų span gali būti daugiau už augimas (normalūs žmonės rankos patikros ir aukštis yra tas pats), rankų ir kojų pirštai pailgos.Akys 50% pacientų, sergančių Marfano sindromo vienoje iš akies lęšio yra perkeliama. Pavojingas komplikacija gali būti tinklainės ir glaukoma paketas.Širdies ir kraujagyslių Dėl defektų jungiamojo audinio kraujagyslių sienelių ir aortos aneurizmos gali atsirasti - aortos sienos ruožas ir sukurti kišenėje natūra. Dėl defektų širdies gali būti sudėtinga dirbti savo vožtuvus, tada apklausoje išgirdo "širdies ūžesį".Nervų sistemos Senatvėje, pacientams, sergantiems Marfano sindromas silpnina ir driekiasi smegenų ar stuburo smegenis, kuris sukelia trukdymus protinį darbą lukštais.Oda Pacientai, sergantys įtempus odą, tai nėra pavojinga, tačiau gali išprovokuoti išvarža ar grybelis plėtrą.
Savybės Marfano sindromas
Liga turi skirtingą poveikį kiekvienam iš pacientų. Simptomai gali būti ryškus ir silpni - žmonės niekada nežinote apie savo trūkumais geno. Prognozuoti, kuris liga progresuoja, tai yra neįmanoma.
Ar yra vaistas Marfano sindromas
Deja, yra tik simptominis gydymas - neįmanoma išgydyti ligą, todėl pacientai atleisti savo simptomus. Kai pagrindiniai defektai stuburo, kojų ir krūtinės keletą sudėtingų palaipsniui operacijų skaičius. Yra žinoma, kad iš turintys vaikų su Marfano sindromo tikimybė priklauso nuo tėvo amžiaus. Vyresni vaiko tėvas - labiau tikėtina. Genetiniai ligos visada buvo viena iš labiausiai sudėtinga. Nevomozhno išgydyti juos, kodėl jie taip bijo žmonių. Tačiau deramai dėmesio ir nuolat gydymo simptomų, pacientams Marfano sindromas gyventi tiek, kiek kiti.