GAUCHER liga priklauso paveldimų ligų, susijusių su lipidų metabolizmo grupei. Ši liga yra antrasis vardų glikolipidoza antrojo tipo, kuris išsivysto dėl to, kad cerebrosides (Glikosfingolipidy) kaupimosi. Pavadinimų cerebroside kilęs iš lotynų kalbos smegenyse ir yra natūralus organinis junginys, priklausančių sudėtingų lipidų grupei.
Paveldima Gošė ligos: serga vaikai ir suaugusieji
Kur ligą
Liga - aktyvumo konkrečiu fermento praradimas - gliukocerebrozidazės. Kadangi šiuo atveju, į kūno specialios rūšies riebalų ląstelių kaupimasis - gliukocerebrozidu.
Kokie Gošė ligos simptomai
Pagrindiniai simptomai Gošė ligos yra:
- polinkis kraujuoti iš nosies;
- atsiradimas ant odos hemoraginių žvaigždės;
- moterų - sunki menstruacijos.
Liga susiformavo ankstyvoje vaikystėje. Pacientas turi keletą vystymosi sulėtėjimą, infantilumą, nutraukite kūno ir delsimo brendimo augimo. Bruožas Gošė liga vadinama labai ryškus padidėjimas blužnyje ir kepenyse. Yra žinoma, kad padidėjo blužnis ir užima beveik pusę pilvo ertmę. Kitas paplitęs simptomas ši sąlyga ekspertų skambinti į griaučių sistemos pokyčius. Yra skausmas ilgųjų kaulų srityje, kuri tampa stipresnis, kai vairuojate. Bet kaukolės pralaimėjimas paprastai nėra pastebėta.
Maždaug pusei pacientų gali atsirasti būdingas rudos spalvos ant rankų ir veido oda, kuri yra padengta dėmėmis. Kraujo tyrimas beveik visais atvejais atskleidžia anemija, trombocitopenija reiškinį, kuris kartu su leukopenija - diagnozuoti vadinamąjį hiperfunkcija.
Taip pat žiūrėkite: Mokslininkai ieško "amžinos jaunystės" pelių kraujo
Šio ligų tipai
Ekspertai nustatyti tris pagrindinius tipus Gošė liga. Pirmasis - lėtinė, gali pasireikšti sutrikimų, nervų sistemos, paprastai tai atsitinka su suaugusiems. Antrasis tipas - infantilios (vaikams), ji gali pasireikšti sunkus sutrikimas nervų sistemos - ūminiu neuropatija reiškinius ir padidinti raumenų tonusą į kloniniai ir toniniai traukuliai, gyvų virusų, ji. Trečioji rūšis - Paauglių (Youth), yra - tarpinė forma tarp pirmųjų dviejų tipų.
Taip pat žiūrėkite: Jeigu jaučiate galvos svaigimą
Kaip išgydyti Gošė liga
Kaip išgydyti Gošė liga
Tuo atveju, jei tai yra visai normalu bendra paciento būklė, šiek tiek padidėjo blužnis ir ne per sunki anemija gydymas nebuvo atliktas. Bet jei smarkiai padidėjo blužnis, kaulų čiulpų pokyčių būtina laikytis išreikštą kraujavimas, vienintelis veiksmingas gydymo Gošė liga yra pašalinti blužnį. Taip pat yra įmanoma, hormonų terapija, rentgeno terapija blužnis, kaulų čiulpų kraujodaros administruojančių stimuliatorių zonoje. Prognozės gyvenime yra laikomi gana palankios.
Autorius: Jelena Šviesos gydytojas