Atstovai Weill Cornell medicinos koledžo ir Rokfelerio universiteto nustatė, kad pirmą geną, kuris yra tikėtina, susijęs su reta nuokrypis. Be to, šis genas yra būdinga tai, kad vaikas gali būti gimusių be blužnies arba jo dalį, kurio tuo pačiu rizika infekcijoms.

Rasta geną, kuris yra atsakingas už blužnies nesant

Ir kaip apsauga nuo infekcijų kyla tik iš blužnies, tie, kurie turi šį sutrikimą - įgimta asplenia - gyvenime remtis antbiotiki. Ir, kaip taisyklė, šis nuokrypis yra diagnozuotas po kūdikis mirė. Ir keletas atranka gali pakeisti šią situaciją.

Rasta geną, kuris yra atsakingas už blužnies nesant

Šis genas yra vadinamas Nkx2.5. , Kad jis yra atsakingas už blužnies formavimo ankstyvoje kūrimo metu. Ši prielaida buvo patvirtinta eksperimentais su pelėmis, praneša News-medical.net. Ekspertai taip pat nustatė, kad transkripcijos faktorius, kad visi žino, kaip PBX, - tai yra pagrindinis reguliavimo atsižvelgiant į pelių blužnies plėtrai. Be to, mokslininkai nustatė, kad molekulę ir reguliatorių, skirtą genų Nkx2.5. Priminti veikimo mechanizmas: PBX kontroliuoja blužnies augimą su poveikių dėl Nkx2.5, išraiška, kuri, savo ruožtu, yra atsakingas už ląstelių proliferaciją.

Po eksperimento, pelėms buvo sutelktos analizuoja tose šeimose, kur yra buvę atvejų, atitinkamų nukrypimus. Rezultatai buvo tokie: šių šeimos nariai turėjo mutaciją Nkx2.5, kad anksčiau ar vėliau ir lėmė asplenia ir mirtį dėl mirtinų infekcijų.