Galactosemia - ypač įgimta liga. Vaikas, kuris paveldėjo sugedusią genų sutrinka gebėjimas suskaidyti galaktozės (monosacharidu, kuris yra dalis pieno cukraus laktozės). Kas yra kupinas galactosemia, ir ką daryti, jei būtų nustatyta, kad kūdikis?
Simptomai
Pirmieji simptomai gali atsirasti pirmąją gyvenimo savaitę trupinius, ir jie yra susiję su kepenų nepakankamumą. Naujagimis kenčia gelta sumažino savo cukraus kiekį kraujyje. Be to, yra požymių, nervų sistemos (traukuliai ir ažitacija) ir problemos virškinimo trakto (vėmimas, viduriavimas ir kt.) Galactosemia pacientams būdingas akių liga (katarakta), neretai kepenų cirozės ir protinis atsilikimas.
Jei pacientas galaktozimiey toliau maitinti kūdikių pieno ir maisto, kuriame yra galaktozė, vaikas netrukus pradės psichikos negalią, bus matomos visos prastos mitybos simptomai, kepenų nepakankamumas. Be tinkamo gydymo, vaikas gali net mirti. Reikia pažymėti, gydymas gali prisidėti prie psichikos nuosmukio prevencijai, tačiau, kad būtų išvengta kataraktos vystymąsi yra ne visada įmanoma, lygus sąskaitą, o taip pat, kaip dėmesio susilpnėjimo, pablogėjimas matematiniu mąstymo ir erdvės suvokimo, ir net apatijos.
Kaip diagnozuoti ligą?
Norėdami nustatyti, ar vaikas turi galactosemia, gydytojas siūlo šlapintis ir kraujo mėginius. Turiu pasakyti, kad padidėjusi kraujo galaktozės gali būti ir visiškai sveiki vaikai, kurie geria daug pieno. Be to, naujagimiams galaktozės kilęs maždaug vieną savaitę po gimimo, prieš laiką gimusiems kūdikiams - ir dar ilgiau. Taip pat galite naudoti norėdami nustatyti fermento pavyzdžius ir kepenų biopsija. Būsimieji tėvai, kurie supranta, kad priimančiosios genų galactosemia buvimą, siekiant išsiaiškinti paveldimumas vaisiui rekomenduojame daro punkcija membranas.
Kaip gydyti?
Dauguma simptomai išnyksta po nevartojimas grudnichka galaktozė ir gliukozės. Bet pienas, ar motinos arba karvė, pakeiskite mišinius mėsos sultinio arba sojos pienu. Pacientas turi laikytis specialios dietos. Pacientų su galactosemia gali būti naudojamas:
- gyvūniniai produktai ir žuvis (išskyrus smegenis ir midijos);
- švieži vaisiai ir daržovės (išskyrus žirnius ir pupelės);
- duona iš miltų tam tikrų veislių.
Baby galactosemia turėtų pašalinti iš savo dietos:
- pieno produktai;
- sausainiai, pudingus, pyragai, pyragai;
- maisto produktai su maisto dažikliais;
- bulvių makaronai;
- šaldytų bei konservuotų produktų, įskaitant tuos, kurie išvardyti laktozės;
- vaistai, kurių sudėtyje yra laktozės.