Ši liga yra susijusi su paveldimų ligų, kurios yra paremtos iškraipymo baltymo struktūra Visų eritrocitu membrana.
Paplitimas
Paveldima liga
Microspherocytosis paveldima liga (Minkovskio-Chauffard) yra plačiai paplitęs Europoje, yra mažiau paplitęs Afrikoje. Per 1 mln gyventojų tenka 200-300 atvejų microspherocytosis. Ši liga yra paveldima autosominiu kurią dominuojančią modelio, visi pacientai heterozigotų ligos nešiotojų geno.
Etiologija ir patogenezė
Daugiau nei 100 metų istorija ligos tyrimo neleidžiama pagaliau išspręsti MAZGELINIŲ pokyčių eritrocitų ir ankstyvos mirties pobūdžio klausimą. Šiuo metu, tačiau, tikėti, kad iš patologinio proceso esmė yra defektas struktūra eritrocitų membranas. 1968, V. Piktžolių ir F. Bawdier pasiūlė, kad Įgimta sferocitozė pagrindas yra genetiškai lemia nenormalų membranos baltymų - fermentą. Šiek tiek vėliau buvo nustatyta, kad, kai nėra paveldima microspherocytosis eritrocitų membranos baltymo - spectrin. Taip Kaulų čiulpai gamina defektais eritrocitai skiriasi nuo normalu, kad jie turi mažesnį skersmenį ir Biconcave objektyvą ne forma, o yra abipusiai išgaubtos, pagal kurią pavadino microspherocytes.
Genetiškai modifikuoti ląstelių membranų baltymai sukelti įprastų susitraukimo skaidulų formavimosi pažeidimas. Tai savo ruožtu veda prie patologinės pasikeitimo į eritrocitų formos. Baltymų įtakos mutacijų pokyčių pažeidžia transportu katijonų, kurie prisideda prie spherocytosis atsiradimą, sumažinti osmosinį rezistentnjcnb, ankstyvos mirties eritrocitų,Eritrocitų membrana, tokių turi aukštą skvarbą natrio jonų. Tai sukelia jiems išsipūsti. Rutulio formos eritrocitų ir jų struktūrinius požymius baltymų pertraukos eritrocitų membranos keisti pavidalą uzkihmestah kraujo, todėl jų sugadinimo ar sunaikinimo. Pagrindinis vieta hemolizę (sunaikinimo) yra blužnis. Tyrimai parodė, kad vidutinė gyvenimo trukmė eritrocitų šiems pacientams yra 90-120 8-15 sveikų žmonių dienas vietoj.
Klinikiniai požymiai
Gelta naujagimiams
Gali atsirasti Pirmieji ligos požymiai vaikystėje, bet dažniau - jaunimo ir suaugusiųjų. Kai liga microspherocytosis pastaba gelta, anemija, blužnis (blužnies), pokyčiai skeletas.
Ilgą laiką tik ženklas ligos yra Żółtaczkowy dažymo odos ir odenos. Per banguotas. Dėl hemolizės ir taip degradacijos pelnas priežastis dažnai yra infekcija, hipotermija, nėštumas. Plėtoja silpnumas, dusulys ir širdies plakimas, fizinio krūvio metu. Gelta intensyvumas gali skirtis nuo lengvo iki sunkaus pjovimo. Kiekvienas pablogėjimą geltonos spalvos didėja. Per pirmuosius mėnesius gyvenimo hiperbilirubinemija yra ypač didelis su tariama gelta ir nugalėk smegenų (kernicterus) branduolius.
Vyresniems vaikams, ligos (krizių) pasireiškimas dažnai sudėtingas tulžies akmenligė ir bilirubino akmenys pagal Fluoroskopinių tyrimo nerodo.
Ypatybė ligos yra blužnies padidėjimas, ir ateityje, - ir kepenų. Blužnies gali būti padidintas iki gerokai dydžio. Padidinkite savo galią dėl hemolizės raudonųjų kraujo kūnelių jį.
Anemija microspherocytosis priklauso nuo hemolizės laipsnį. Sunkiais atvejais, krizių metu, ypač mažiems vaikams, hemoglobino lygis smarkiai sumažėjo (mažiau kaip 70 g / l), o būdinga gelta, blyškumas, dusulys, tachikardija, dažnai lydimas pykinimo, vėmimo, pilvo skausmas, karščiavimas. Vyresniems vaikams, anemija gali būti mažas arba krizės įvyksta be anemiza- iš. Blužnies šiems pacientams paprastai išsiplėtusios, firma, neskausmingas nuo 1-2 cm ir 8-10 cm žemiau šonkaulių skirtumu. Dažnai yra svyravimai jos dydį: didelis padidėjimas per krizes ir į santykinio klestėjimo laikotarpio sutrumpinimas. Vyresniems vaikams, kurie turėjo krizių daug, yra padidėjusios kepenys. Daug didesnis jį pasiekti ir sunkios ligos mažiems vaikams.
Skeletas deformuoti per anksti plėtros ligos. Toks per keletą metų vaikas gerai apibrėžtas bokštas kaukolė, didelis (Gotų) gomurys su sutrikusia dantų, trumpi mažai pirštai, pirmojo šonkaulio deformacija, gali būti žvairumas.
Diagnostika
Ligos diagnozė
Dėl diagnostikos kraujo tyrimai yra reikalingi. Pripažinimas ligos yra visų pirma grindžiama obnaruzhivanii microspherocytes - mažas dydis eritrocitų, kurių vidutinis skersmuo mažesnis nei 6, 3 mikronų, intensyviai spalvos be balinimui viduryje. Vidutinis skersmuo 7 normalių eritrocitų, 2-7, 5 um centrinio apšvietimo. Turi į retikulocitų kiekis vertės padidėjimas, kuris priklauso nuo hemolizės laipsnį. Per hemolizinė krizė jų skaičius padidėja labai smarkiai, periferiniame kraujyje gali atsirasti izoliuotas normocytes. Trombocitų skaičius Alwaysor normalu. Leukocitų skaičius per augančių krizes, dažnai neutrofilinių pamainą, bet dažniau normalus.
Gydymas
Su stabilios, kai liga atsiranda lengvas ūminių spalvą iš odos, geros sveikatos ir be anemija, nėra specifinio gydymo nereikia.
Pasirinkimo metodas paveldima microspherocytosis gydymo splenektomija. Optimalus amžius šiai operacijai, anot kai kurių autorių nuomone, turėtų būti laikomi 4-5 metų. Tačiau paciento amžius neturėtų būti laikomas kontraindikacija intervencijos. Rimtas hemolizinė krizė, nuolatinis srautas hemolizinė krizė, aregeneratornye krizes - kad dėl splenektomijos nuorodų, net mažiems vaikams. Geriausi rezultatai buvo gauti vaikams veikė ligos, laikotarpiu, kai atėjo išreikštus pažeidimus kepenyse, tulžies sistema, miokardo. Teigiamas poveikis splenektomijos atskleidė pirmąsias kelias dienas po operacijos. Žymiai sumažinti, kaip geltonumui ir šviesiai odos, bet pagal pirmą savaitę spalvos pabaigoje daugumoje įprastomis vaikams. Sparčiai gerinti bendrą gerovę vaikams. Per pirmąsias valandas po blužnies pašalinimas žymiai padidintas hemoglobino ir raudonųjų kraujo ląstelių skaičius. Ligonių, operuotų dėl sunkios anemijos, išieškojimo eritropoezę ir anemijos išvengimo fone atsiranda tik pirmojo mėnesio pabaigos nuo intervencijos.
Rūpinkitės savimi ir išlikti sveikiems. Visada su savimi jūsų padėjėjas sveikatos gydytojas.