Tikriausiai, daugelis tėvų yra nuostolingi - ką naujagimį patikrinimą. Bet prieš jums nuspręsti, ar atranka yra būtina kūdikį, ji padeda suprasti, kas tai yra ir kodėl tai daroma.
Kas yra atrankos
Naujagimių patikra - atrankos naujagimių, kuris yra vienas iš efektyviausių būdų, siekiant nustatyti labiausiai paplitusių įgimtų ir paveldimų ligų. Atrankos identifikuoja šias ligas ir jų savalaikį gydymą pradėti, sustabdyti plėtrą sunkių apraiškas ligų, tokių kaip fenilketonurija, cistine fibroze, įgimta hipotirozė, Adrenogenitalinis sindromas, galactosemia, todėl negalia
Kaip naujagimių patikra
Ligoninėje visi vaikai tikrai padaryti kraujo mėginį, siekiant nustatyti ligos buvimą. Kraujo yra paprastai imamas iš kulnų pagal "sauso lašas" dėl 4 dieną gyvenimo trukmės kūdikiams ir dėl 7-osios dieną anksti. Kraujo lašas yra taikomas bandymo juosta, skirtą tyrimams laboratorijoje. Jei įtariate, kad vaikas serga kokia nors liga, tėvai patarė kreiptis į gydytoją ir genetinis konsultavimas ar endokrininėmis ambulatorija už kitą apklausą. Kai diagnozė iš karto paskirtas gydymas.
Naujagimių tikrinimo svarba yra tikrai neįkainojama, nes ligų, kad laikas nustatytų tokių bandymų paprastai linkusios į gydymą.
Genetinių ligų, kurios yra aptiktos sijojant
Penki paveldimas ligas, kurios yra nustatytos taikant naujagimių patikros naujagimiams gali rimtai paveikti psichinę ir fizinę raidą vaikams. Laiku pradėtas gydymas, kad būtų išvengta neigiamo poveikio ir suteikia jūsų vaikui galimybę vadovauti visą gyvenimą ateityje.
- Fenilketonurija - Paveldima liga, susijusi su trūkumas fenilalanino hidroksilazės fermento, todėl kaupimo amino rūgšties fenilalanino kiekis kraujyje ir jų metabolitų šlapime. Toksiniai poveikiai šiems produktams dėl kūdikių smegenų veda prie rimtų neurologinių sutrikimų ir protinis atsilikimas. Liga diagnozuojama vienodai tiek mergaitėms, tiek berniukams. Pagrindinis gydymas yra paskirti ypatingą galią, kuri trūksta fenilalanino. Toks dieta, turėtų būti stebimi mažiausiai 10 metų amžiaus. Vaikai, kuriems yra fenilketonurija lygio žvalgybos nesiskiria nuo savo bendraamžių, jei laikas buvo nustatyti ligą ir tinkamai gydyti
- Įgimta hipotirozė - Klinikinė sindromas, dėl skydliaukės hormono trūkumo, arba iš jų poveikį pažeidimas ląstelių lygiu. Klinikiniai požymiai įgimta hipotirozė yra didelį augimo sulėtėjimas ir protinį atsilikimą, todėl protinis atsilikimas. Berniukai serga 2 kartus rečiau nei mergaitės. Gydymas įgimta hipotirozė yra pakaitinė terapija farmakologines dozes tiroksino, kuris yra pagrindinė skydliaukės hormonų. Ankstyvas gydymas turi didelę įtaką vaikų vystymuisi ir normalizuoti savo intelektinę lygį ir augimą. Be naujagimių tikrinimo diagnozė gali būti pateiktas ne anksčiau nei vaikui buvo 3 mėnesiai. Bet laikas yra prarastas, ir tai nėra vėlu pradėti gydymą visiškai užkirsti kelią intelektinės neįmanoma pažeidimus.
- Įgimta antinksčių hiperplazija vystosi sumažinti hormonų (gliukokortikoidų ir / ar mineralocorticoids) arba receptorių defektų gamybos atveju. Ligą sukelia hiperaktyvumo antinksčių žievės su didelio sekrecijos adrogenov ir atrodo dažnai klaidingą struktūrą išorinių lytinių organų, fizinio vystymosi, augimo ir kaulėjimas, dėl nevaisingumo pagreitį. Be gydymo, iš ligonio augimas yra 150 cm bet stresinėje situacijoje gali sukelti ūminį antinksčių nepakankamumas. Kai Adrenogenitalinis sindromas vyksta hormonų terapija. Jei gydymas pradedamas laiku, augimo ir lytinį brendimą yra normalus.
- Galactosemia - Paveldima liga, kurią sukėlė apykaitos sutrikimų atsivertimo galaktozės gliukozei (struktūrinę mutacija geno, atsakingo už fermento galaktozės-1 fosfaturidiltransferazy sintezės būdu). Gydymas susideda iš specialaus maisto paskyrimo su pieno produktų (laktozės), išskyrus, mažiausiai 3 metus. Jei mityba paskirtas laikas - sutrikimai vaikų vystymosi nevyksta.
- Cistinė fibrozė (Cistinė fibrozė) - sisteminė paveldima liga sukelia dėl cistinės fibrozės transmembraniniu reguliatorius geno mutacijos ir pasižymi pakitimų Egzokrininis liaukų, sunkių sutrikimų kvėpavimo ir virškinimo traktą. Joks kitas gydymas, išskyrus medicinos, Nr. Gyvenimas iš šių pacientų ženkliai padidėjo tik anksti diagnozuojant ir nuolat gerinti gydymo ir reabilitacijos režimų.
Remiantis to, kas pasakyta, jis gali būti visiškai nepriklausomi sudarymas yra būtinas, ar ne naujagimių patikra novororozhdennym.