Kaip rezultatas, dvi mokslininkų grupės mokslininkų iš įvairių mokslo centrų JAV, Austrijoje ir Nyderlanduose, savarankiškai dirbti, tačiau bendradarbiaujant tarpusavyje, galėjo atrasti anksčiau nežinoma, ir retas genetinis neurodegeneracinis liga. Liga yra tiesiogiai susijusi su geno mutacijos ir pasižymi CLP1 sumažino smegenų tūrio, sutrikusi variklis, pažinimo funkcijos ir kitų anomalijų. Šio atradimas rezultatai, ji gali turėti lemiamą įtaką terapijos bei kitų daugiau bendrų neurologinių ligų vystymuisi, ypač vaikų.
Priežastys įgimtų neurologinių sutrikimų vaikams
Naujos mokslinių tyrimų gydytojai
Ilgai, kol šių tyrimų buvo nustatyta, kad užkoduotas baltymas tuo pačiu pavadinimu CLP1 geno vaidina svarbų vaidmenį perdavimo RNR (tRNR) gamybai - molekulių, atsakingo už ląstelėje transporto iš amino rūgščių, į citoplazminių ribosomų, kur baltymų. Gydytojai žinojo apie tai, kad genetines mutacijas, kurios turi įtakos tRNR yra įgimtų neurologinių sutrikimų vaikų priežastis. Bet dabar, ekspertai galėjo nustatyti mutacijas yra CLP1. Eksperimentai, atlikti su pelėmis tyrimo metu parodė, kad mutacijos šiame genų švino motorinių neuronų mirtį ir raumenų paralyžių, gyvūnams. Tačiau gydytojai vis dar nebuvo aišku, kaip šie mutacijos vaidinti ligų vystymąsi žmogaus organizme vaidmenį.
Atsižvelgiant į mokslinių tyrimų specialistų žinoma turėjo atlikti DNR sekos narius iš viso daugiau nei keturis tūkstančius šeimų, kurie turėjo vaikų su nediagnozuota neurologinių problemų. Rezultatai parodė, kad septynių šeimų vaikai vežėjai pačiu mutacijos CLP1 ir parodė tuos pačius simptomus - mikrocefaliją (mažina smegenų dydžio), žievės displazija (nenormalus plėtros smegenų), protinis atsilikimas, sutrikimus motorinių ir kognityvinių funkcijų, traukuliai.
Pareiškimas gydytojų
"Atidarykite liga negali būti diagnozuojama mus, tik remiantis simptomų ir klinikinių apraiškų", - sakė viena iš grupių Juozapas Gleeson, profesorius iš Kalifornijos universiteto vadovas. Net 2013 jo grupė galėjo nustatyti genetines mutacijas, atsakingas už kitų retų nepagydoma neurodegeneracinių ligų - cerebellopontine hipoplazija. Būdingi ligos simptomai buvo panašus į stebėtą su mutacijų CLP1. Mokslininkai galėjo nustatyti, kad šis PCH yra susijęs su kitoje geno, AMPD2, kuri veda į viduląstelinių parduotuvių guanozino trifosfato išeikvoti mutacijos - energijos šaltinio, baltymų sintezę. Profesorius Gleeson ir jo kolegos teigė, kad šis neatitikimas gali būti užkirstas kelias naudojant specialiai sukurtą mitybos maisto.
Pagal bendrą tyrimo autorius profesorius Gleason Frankas Baas iš akademinio medicinos centras (Nyderlandai), naujai atrasta liga yra nieko daugiau, nei naujos formos PCH. "Žinios iš pagrindinių santykių, kurie turi įtakos nervinių ląstelių degeneracija kiekvienu atveju, leis mums nustatyti metodus, kurie suteikia galimybę apsaugoti motorinių neuronų nuo mirties ir kitų neurodegeneracinių ligų, tokių kaip Lou Gehrig liga (šonine amiotrofine skleroze, ALS)," - sakė kitos mokslininkų grupės atstovas Josef Penninger, mokslo direktorius molekulinės biotechnologijos mokslų Austrijos mokslų akademijos instituto.
Rūpinkitės savimi ir išlikti sveikiems. Visada su savimi jūsų padėjėjas sveikatos gydytojas.